La técnica que acaba de ganar el Nobel de Medicina devuelve una visión rudimentaria a personas ciegas: seis de nueve pacientes pudieron volver a encontrar una puerta o seguir una línea

Esta terapia permite a las personas con retinosis pigmentaria en etapa avanzada tener cierto grado de visión artificial, lo que les permite al menos volver a orientarse.

Se llama optogenética y sus fundadores acaban de ser galardonados con el Premio Nobel de Medicina de este año. Ahora, un estudio clínico que utiliza dicho método ha mostrado esperanzadores resultados: ha demostrado que la terapia es segura y puede restaurar una visión rudimentaria a las personas que han quedado ciegas debido a la retinosis pigmentaria, una enfermedad de la retina, según ha publicado ntv.

"Este estudio representa un hito importante para la restauración optogenética de la visión", ha afirmado el coautor de esta investigación Stefan Futterknecht, del Instituto de Oftalmología Molecular y Clínica de Basilea (IOB). "Demuestra que los efectos observados inicialmente en un solo individuo también pueden reproducirse en otros individuos afectados", explica este experto, lo que sienta las bases para el desarrollo de terapias más precisas y eficaces.

Sin embargo, el ensayo de fase 1, con solo diez participantes, examinó principalmente la seguridad del procedimiento, que previamente solo se había probado en una persona. "El concepto terapéutico permite a las personas con retinosis pigmentaria en etapa avanzada tener cierto grado de visión artificial, lo que les permite al menos volver a orientarse", ha afirmado Stylianos Michalakis, de la Universidad Ludwig Maximilian de Múnich (LMU), quien no participó en el estudio. Aproximadamente 40.000 personas en Alemania se ven afectadas.

¿De qué se trata la retinosis pigmentaria? Es una enfermedad hereditaria en la que diversas mutaciones genéticas provocan el deterioro de los fotorreceptores de la retina. Hasta la fecha, se conocen más de 100 genes cuyas mutaciones pueden causar la enfermedad. Según los investigadores, aproximadamente 1,5 millones de personas en todo el mundo están afectadas; en Alemania, según Michalakis, se estima que la cifra asciende a 40.000.

En esta enfermedad, los fotorreceptores de la retina mueren gradualmente, lo que provoca ceguera. Si bien la terapia génica está aprobada en Europa, el tratamiento con el fármaco Luxturna, que cuesta más de 600.000 euros, solo beneficia a las personas con mutaciones en el gen RPE65 que se encuentran en las primeras etapas de la enfermedad. Según los expertos, esto afecta a menos del uno por ciento de los pacientes con retinosis pigmentaria.

En cambio, el enfoque optogenético trasciende las mutaciones. Su objetivo es restaurar al menos una visión rudimentaria en pacientes que ya han quedado ciegos, haciendo que las células retinianas restantes vuelvan a ser sensibles a la luz. Los participantes, con edades comprendidas entre los 40 y los 73 años, recibieron una única inyección en su ojo menos vitreorresis. Esta inyección les proporcionó las instrucciones genéticas para la denominada canalrodopsina ChrimsonR, una proteína fotosensible que reacciona a la luz naranja-roja.

Posteriormente, los participantes recibieron unas gafas especiales con una cámara incorporada. Estas gafas detectan los cambios en el entorno y los convierten en pulsos de luz naranja-rojiza, que activan la proteína ChrimsonR en la retina tratada. El equipo señala que, debido al reducido número de pacientes, no es posible analizar los factores exactos que influyen en el grado de mejoría. Sin embargo, optimizar las gafas y mejorar la formación de los participantes podría mejorar los resultados. Y ya están planeando realizar nuevos estudios para avanzar en esta línea de investigación.